Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Causas síndrome de Down

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas ao microscópio. Dentro de cada célula estão os cromossomas, que são os responsáveis por todo o funcionamento do nosso organismo.

Os cromossomas determinam, por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estomago e o cérebro.

Cada célula possui 46 cromossomas que são iguais dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomas dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomas, chamado de par número 21, é que está alterado na SD.

A criança com SD possui um cromossoma 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomas 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da SD é a trissomia do cromossoma 21.

Características da síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:

• Inclinação das fendas palpebrais;

• Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;

• Língua aumentada e proeminente;

• Achatamento da parte de trás da cabeça;

• Ponte nasal achatada;

• Orelhas menores;

• Boca pequena;

• Ligamentos soltos;

• Mãos e pés pequenos;

• Pele na nuca em excesso;

• Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);

• Distância entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
  

Tratamento da síndrome de Down

Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossoma 21. O tratamento engloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down.

Uma criança com a síndrome é especial e precisa de “mais” atenção, já que normalmente ela está associada a dificuldades no desenvolvimento físico, raciocínio, diferenças na aparência facial e corporal. A primeira coisa a ser assumida pelos responsáveis por uma criança com Síndrome de Down é aceitar que ele ou ela são pessoas, e não deficientes que só dão trabalho!

Foi comprovado que os portadores são intelectualmente diminuídos. Isso não quer dizer que são menos inteligentes, significa apenas que a sua capacidade de aprendizagem é mais lenta do que a de uma pessoa “normal”.

Reflexão:

A aceitação, cada vez maior, das pessoas com deficiência por parte da sociedade em geral, para além de proporcionar mais oportunidades para que pessoas adultas com deficiência possam viver e trabalhar de forma independente na comunidade, proporcionou maiores possibilidades de integração social aos indivíduos com síndrome de Down.

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

Ovelha Dolly

O surgimento da Dolly:


Em Julho de 1996, na pequena cidade de Edimburgo, no interior da Escócia, nasceu Dolly, uma saudável ovelha na raça Finn Dorset como tantas outras que pastam pelas colinas da região. Com uma diferença fantástica, a Dolly não foi gerada de forma natural, mas sim de uma impressionante descoberta da engenharia genética, Dolly foi produzida artificialmente num laboratório, a partir de uma única célula da mama de uma ovelha adulta. Não houve cruzamento nem mesmo inseminação artificial.

A Dolly é um clone de outra ovelha, o que significa que é a cópia de outro ser da sua espécie, mesmo a nível molecular. O código genético das duas não tem nenhuma diferença. Tudo foi duplicado igualmente: o tamanho das orelhas, as marcas nas patas, os dentes, o formato e a cor dos olhos.

Como foi feita a clonagem da Dolly?

A Clonagem foi realizada a partir da utilização de células e embriões tentando copiar outro ser vivo com o mesmo código genético.

Para tal...

• Retiraram uma célula mamária da ovelha dadora, com toda sua informação genética;

• Fundiram-na com um óvulo não fertilizado de outra ovelha (sem DNA);

• O embrião resultante foi inseminado artificialmente numa terceira, que gerou a ovelha conhecida como Dolly.
  
  
  

Reflexão:

Com o passar do tempo, o consenso que foi tão fácil alcançar quando a Dolly nasceu transformou-se numa apaixonada discussão com ainda pouco visíveis possibilidades de encontrar uma posição comum. Nesta discussão, que está longe de estar encerrada, é portanto essencial distinguir a técnica da clonagem e o uso que dela pode ser feito.
E distinguir o uso possível do impossível.
Mas…existirão impossíveis?

http://www.ghente.org/temas/clonagem/index_dolly.htm

Albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina, nos olhos, na pele e no cabelo (ou pêlo), podendo ocorrer em animais, ou nos humanos.

O albinismo é hereditário e pode ser classificado em dois tipos:

• Tirosinase negativo (quando não há produção de melanina);
  
  
  




• Tirosinase positivo (quando há pequena produção de melanina).
  
  

Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:

Albinismo Completo:

- A pele e os pêlos de cor branca, e os olhos de tom rosado;

- Movimento rápido dos olhos (nistagmus);

- Foto fobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);

- Diminuição da perspicácia visual;

- Cegueira Funcional.

Albinismo Ocular:

- A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;

- A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

Albinismo em geral:

- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;

- Ausência de pigmentos irregulares na pele.

Transmissão:

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

• Autossómica recessiva;

• Autossómica dominante;

• Ligado ao cromossoma X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Tratamento:


Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura do Albinismo. Está na consciência de cada pessoa que sofra de Albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar.


Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam às suas células pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.

Os filhos da lua:

Os albinos sofrem consequências devido a falta de protecção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para fazer as suas actividades, daí o nome filhos da lua.

















Reflexão:

As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas num ou mais genes que regulam a produção de melanina - proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.


Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.

http://pessoasalbinas.blogspot.com/