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11 de dezembro de 2009

Água na Lua


A NASA anunciou que descobriu quantidades substanciais de água na Lua através da missão da sonda LCROSS, que colidiu contra a superfície lunar em Outubro.


O dados recolhidos ainda estão a ser analisados, mas na NASA encontra-se confiante. O impacto do foguete Centauro libertou perto de 350 toneladas de detritos que foram analisados, antes da onda se despenhar também na superfície da lua.


As descobertas feitas por esta missão indicam que a quantidade de água presente na lua será maior do que o esperado anteriormente.






Reflexão:

A existência de água na lua era um segredo guardado desde o mais ínfimo passado. Esta descoberta é muito importante para todos nós e para a comunidade científica. Tudo isto só prova que o universo é, todo ele, um mistério. Nós só temos de o desvendar...


Síndrome de Turner


A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.






Características/ Consequências

  • Mãos e pés inchados;

  • Pescoço alado;

  • Linha posterior do cabelo baixa;





  • Mandíbula pequena e mais baixa;

  • Anomalias renais e cardíacas;

  • Mau funcionamento dos ovários e inexistência de menstruação;

  • Peito largo;

  • Braços virados para fora;

  • Perda de audição;

  • Baixa estatura;



  • Problemas de alimentação na infância;

  • Muitos pais de meninas com Síndrome Turner enfrentam problemas de alimentação com as suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos.



É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.



Tratamento


Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.


A administração de hormonas melhora a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente. A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.


A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.


A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.


Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.



Reflexão:

Este tema despertou-nos bastante interesse pelas características tão particulares dos indivíduos que sofrem desta doença. Chegamos à conclusão de que, enquanto doença genética, o ST não tem cura, mas algumas das suas anomalias podem ser minimizadas.


http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

Anemia Falciforme


A anemia falciforme é uma doença hereditária que causa destruição crónica das células vermelhas (eritrócitos) do sangue, causando sintomas de intensa dor, susceptibilidade a infecções e, em alguns casos, a morte precoce.




As hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos do corpo.


Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (daí vem o nome, falciforme). As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo facilmente, entopindo-os e bloqueiando o fluxo de sangue, e o suprimento de oxigénio aos tecidos e órgãos.


A anemia falciforme é muito comum em pessoas negras. Portadores deste tipo de anemia são homozigotas, isto é apresentam um gene herdado de ambos os pais (genótipo aa). Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um pai a mesma não desenvolve a doença, isto é, pessoas heterozigotas (genótipo Aa) para anemia não apresentam sintomas clínicos .





Sintomas

Há a presença de todos os sintomas clássicos da anemia comum, que são causados pelo défice de hemácias.


  • Fadiga;


  • Fraqueza;


  • Palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos);


  • Défice de concentração e vertigens.


Há contudo a presença de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea.


  • Formação de coágulos nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para essas áreas;


  • Nas regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa;


  • Aumento do número de hemácias doentes;


  • Também pode causar hemorragias;


  • Descolamento retiniano;


  • Acidente vascular cerebral;


  • Enfarte;


  • Calcificações nos ossos com dores agudas;


  • Insuficiência renal e pulmonar;


  • Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver inchaço causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado com crises de dor;


  • Aumento drástico no número de infecções;


  • Icterícia (cor amarela nos olhos).







Tratamento


O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. No entanto, este tratamento, foi realizado num número relativamente pequeno de doentes em todo mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um maior número de estudos e a determinação de características clínicas que permitam a realização do transplante com maior segurança.




Reflexão:

Anemia falciforme (ou depranocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência no transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença.

http://www.policlin.com.br/drpoli/103/