Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Causas síndrome de Down

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas ao microscópio. Dentro de cada célula estão os cromossomas, que são os responsáveis por todo o funcionamento do nosso organismo.

Os cromossomas determinam, por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estomago e o cérebro.

Cada célula possui 46 cromossomas que são iguais dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomas dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomas, chamado de par número 21, é que está alterado na SD.

A criança com SD possui um cromossoma 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomas 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da SD é a trissomia do cromossoma 21.

Características da síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:

• Inclinação das fendas palpebrais;

• Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;

• Língua aumentada e proeminente;

• Achatamento da parte de trás da cabeça;

• Ponte nasal achatada;

• Orelhas menores;

• Boca pequena;

• Ligamentos soltos;

• Mãos e pés pequenos;

• Pele na nuca em excesso;

• Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);

• Distância entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
  

Tratamento da síndrome de Down

Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossoma 21. O tratamento engloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down.

Uma criança com a síndrome é especial e precisa de “mais” atenção, já que normalmente ela está associada a dificuldades no desenvolvimento físico, raciocínio, diferenças na aparência facial e corporal. A primeira coisa a ser assumida pelos responsáveis por uma criança com Síndrome de Down é aceitar que ele ou ela são pessoas, e não deficientes que só dão trabalho!

Foi comprovado que os portadores são intelectualmente diminuídos. Isso não quer dizer que são menos inteligentes, significa apenas que a sua capacidade de aprendizagem é mais lenta do que a de uma pessoa “normal”.

Reflexão:

A aceitação, cada vez maior, das pessoas com deficiência por parte da sociedade em geral, para além de proporcionar mais oportunidades para que pessoas adultas com deficiência possam viver e trabalhar de forma independente na comunidade, proporcionou maiores possibilidades de integração social aos indivíduos com síndrome de Down.

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down