Síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.

Características/ Consequências

• Mãos e pés inchados;
  
  
• Pescoço alado;
  
  
• Linha posterior do cabelo baixa;
  
  
  
  

• Mandíbula pequena e mais baixa;
  
  
• Anomalias renais e cardíacas;
  
  
• Mau funcionamento dos ovários e inexistência de menstruação;
  
  
• Peito largo;
  
  
• Braços virados para fora;
  
  
• Perda de audição;
  
  
• Baixa estatura;
  
  
  
  
• Problemas de alimentação na infância;
  
  
• Muitos pais de meninas com Síndrome Turner enfrentam problemas de alimentação com as suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos.
  
  
  
  

É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.



Tratamento


Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.


A administração de hormonas melhora a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente. A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.


A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.


A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.


Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.



Reflexão:

Este tema despertou-nos bastante interesse pelas características tão particulares dos indivíduos que sofrem desta doença. Chegamos à conclusão de que, enquanto doença genética, o ST não tem cura, mas algumas das suas anomalias podem ser minimizadas.


http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner